Por Renata Bitar

As crianças agora também poderão saber mais sobre uma doença que atinge um a cada cinco mil meninos no mundo todo: a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). A Turma da Mônica, em parceria com o laboratório Sarepta, por meio do projeto “Cada passo importa”, produziu uma série de três gibis que contará com um novo personagem, o Edu, um menino de nove anos portador da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que terá como objetivo conscientizar as pessoas sobre essa doença.

A DMD é o tipo de distrofia muscular mais frequente a acometer crianças, especificamente meninos. Isso acontece porque na formação do zigoto, a primeira célula formada após a fecundação, os meninos herdam o cromossomo X das mães, que podem vir com um defeito hereditário no gene da distrofina.

“Essa distrofina é fundamental para manter a integridade da fibra muscular toda vez que ela se contrai e se relaxa”, explica Dr. Marco Antonio, neurologista infantil do Hospital das Clínicas. “Quando não se tem essa distrofina, a fibra se rompe e, se rompendo, ela vai perdendo a sua função, então a distrofina é fundamental”, ele completa.

Em 30% dos casos da doença, a mãe não é portadora do gene, então o desenvolvimento da DMD se deve a uma mutação aleatória sofrida pelo gene enquanto ainda é um zigoto, as chamadas “mutações de novo”, cujas possibilidades de ocorrer não dependem das mães e são iguais entre todos os meninos nascidos. As mulheres que têm o gene defeituoso são apenas portadoras assintomáticas, mas é necessário que sejam bem instruídas caso queiram engravidar.

Com o rompimento das fibras musculares, os pacientes vão perdendo, aos poucos, a capacidade de andar e, inevitavelmente, precisarão do auxílio de cadeiras de rodas para se locomoverem. “Com a cadeira de rodas aumentam os efeitos colaterais, como problemas motores, escoliose, cardiopatia e problemas respiratórios”, diz o neurologista.

Por isso é importante que haja um diagnóstico precoce, para que o paciente possa ter acompanhamento de especialistas desde cedo e possa adiar a utilização da cadeira de rodas.

Segundo o Dr. Marco, o tratamento dos pacientes tem evoluído muito nos últimos anos, porém a média de idade de diagnóstico continua a mesma das décadas anteriores. Isso é preocupante, já que, com a ajuda da indústria farmacêutica, os testes genéticos estão cada vez mais rápidos e acessíveis, o que permite aos pacientes pularem uma série exames que antes eram necessários para o diagnóstico.

“Para o Duchenne cada passo importa, cada pesquisa feita importa, cada sorriso no rosto de um paciente importa, cada vida em que fizermos uma diferença importa”, diz Fabio Ivankovich, gerente geral do laboratório Sarepta no Brasil, em relação aos avanços dos últimos tempos.

O neurologista ressalta alguns fatores aos quais os pediatras devem estar atentos, porque podem indicar a DMD de forma precoce, esses são: pacientes com histórico da doença na família, aumento de transaminases hepáticas (enzimas presentes no fígado), hipertrofia das panturrilhas e atraso para começar a andar e a falar.

Se esses fatores forem identificados, o médico recomenda que seja solicitado o exame de dosagem de CK (uma enzima presente no citoplasma e nas mitocôndrias), se esse vier alterado, ou seja, 50 a 200 vezes acima do normal, um teste genético deve ser pedido, para que a DMD possa ser confirmada.

Revisão técnica
Prof. Dr. Max Grinberg
Núcleo de Bioética do Instituto do Coração do HCFMUSP
Autor do blog Bioamigo