Apesar de ser uma doença pouco conhecida, a distonia afeta uma parcela significativa da população. Só no Brasil, segundo dados do Ministério da Saúde, são mais de 65 mil casos diagnosticados. No mundo, mais de 34 milhões de pessoas têm a enfermidade.

“Existem poucas informações estatísticas sobre o assunto, mas estima-se que as distonias focais apresentem uma prevalência de 30 casos por 100 mil habitantes, por exemplo. Porém sua prevalência é maior do que enfermidades mais conhecidas como as doenças do neurônio motor, incluindo a esclerose lateral amiotrófica (ELA) e a miastenia gravis”, destaca Edson Issamu, neurologista da Rede de Hospitais São Camilo de São Paulo.

A distonia é um distúrbio caracterizado por contrações musculares persistentes ou intermitentes, que causam posturas anormais ou movimentos repetitivos. Isso acaba acontecendo porque a mensagem enviada pelo cérebro para movimento dos músculos acaba chegando de forma confusa aos órgãos.

Os principais sintomas são as posturas anormais, geralmente de torção de um segmento do corpo e os espasmos, que são movimentos repetitivos incontroláveis realizados pelos pacientes.

“A distonia não tem cura. Podemos controlar e melhorar os sintomas para que a pessoa tente levar a sua vida o mais normal possível”, explica Issamu.

As distonias podem ser herdadas geneticamente ou adquiridas, como nos casos de lesões cerebrais decorrentes de doenças como traumas, hemorragias, acidente vascular encefálico (AVE), ou ainda infecções. Pessoas expostas a substâncias tóxicas também são mais suscetíveis a desenvolver distonia.

“Existe um tipo de distonia que é relacionado a fatores genéticos. Pessoas com fortes antecedentes familiares têm aumento da chance de desenvolver algum tipo de distonia. Os casos onde não se consegue determinar a causa, possivelmente, estão ligados a alterações genéticas ainda não conhecidas”, pontua o especialista.

De forma geral, as distonias podem ser focais, quando afetam apenas um músculo; segmentares, ao atingir grupos musculares próximos; ou ainda generalizadas, que atingem vários grupos musculares e com importante manifestação física.

Podem ocorrer também as distonias multifocais, quando afeta mais de um músculo e as áreas não são contíguas; e as hemidistonias, quando ocorrem em apenas um lado do corpo.

“A principal dificuldade para o paciente com distonia é a realização das atividades da vida diária. Em alguns casos, coisas simples, como falar e se alimentar, são comprometidas pela dificuldade de controlar os movimentos. A deambulação [andar] e a realização de trabalho profissional também podem ser seriamente prejudicadas, sem contar com os reflexos na autoestima e no bem-estar emocional da pessoa”, alerta Issamu.

O tratamento inicial é realizado com medicações, como os relaxantes musculares e remédios que atuam diretamente nos neurotransmissores dos núcleos da base, que costumam ser efetivos em algumas formas de distonias generalizadas na infância, mas têm efeito limitado nas distonias focais e segmentares em pacientes adultos.

Caso o paciente não responda aos medicamentos, também podem ser utilizadas aplicações de toxina botulínica.

“Mais recentemente, começou a se discutir o tratamento através de neuromodulação invasiva, como a utilização de estimuladores cerebrais profundos, com eletrodos; e a não invasiva, usando equipamentos para estimulação elétrica, EMT”, destaca o médico.

Revisão técnica
Prof. Dr. Max Grinberg
Núcleo de Bioética do Instituto do Coração do HCFMUSP
Autor do blog Bioamigo