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O que é aconselhamento genético – e como se beneficiar dele

Médicos explicam como funciona esse tipo de avaliação para doenças genéticas

23.05.2018 | por Eli Pereira - Equipe Coração e Vida

O aconselhamento genético é uma consulta médica com um geneticista – e na qual o especialista orienta sobre o risco de doenças genéticas e como lidar com elas. Com as informações em mãos, a pessoa pode decidir sobre seu futuro na questão da saúde.

Um exemplo ajuda a entender o procedimento: em um casal, o marido tem uma doença genética com risco de 50% de ser transmitida a um futuro filho.

O geneticista explica, então, sobre essa possibilidade e o que ela implica – e o casal decide se quer mesmo ter filhos ou não. Se decidirem por engravidar, o geneticista também pode orientar sobre os possíveis tratamentos para aquela doença específica.

O risco de doenças genéticas, avaliado pelo aconselhamento, entre a população geral é de 2% a 3%. Foto: Shutterstock

O risco de doenças genéticas entre a população geral, avaliado pelo aconselhamento, é de 2% a 3%. Foto: Shutterstock

 

Passado e futuro

Ciro Martinhago, geneticista da Chromossome Medicina Genômica, conta que os médicos que praticam o aconselhamento genético investigam a história familiar para que as pessoas possam planejar suas escolhas.

Pessoas que com histórico de abortos de repetição, infertilidade, casamentos consanguíneos, ou com filhos com deficiência física ou mental se beneficiam do aconselhamento, que pode orientar sobre a prevenção e tratamento de doenças genéticas.

 

Hereditariedade

O aconselhamento genético pode ser útil para orientar a família em vários casos de doenças genéticas. Um exemplo é a hipercolesterolemia familiar (HF), doença que eleva os níveis de colesterol e pode evidenciar eventos cardiovasculares, como o infarto.

Estima-se que uma a cada 200 pessoas são acometidas pela HF, um problema que pode ser transmitido aos filhos. No entanto, quando o pai e a mãe têm HF, a chance de o filho herdar uma forma grave da doença é de 50%.

Sabendo disso antecipadamente, o casal pode tomar uma decisão mais consciente sobre ter filhos – e entender as possibilidades de tratamento caso o filho venha a ter a doença.

Além disso, Martinhago explica que é possível examinar o embrião (técnica conhecida como diagnóstico pré-implantacional) e assim gerar um bebê sem o risco.

 

Riscos avaliados

Ciro Martinhago explica que o risco de doenças genéticas entre a população geral é de 2% a 3%. Entre filhos de primos de 1º grau, o risco sobe para 9%. Com essa orientação, o geneticista explica que é possível fazer o teste e ver se há risco ou não, separando os embriões.

Outro exemplo é a anemia falciforme. Se os pais têm traços de anemia falciforme, há chance de 25% de o filho ter a anemia falciforme em si. O aconselhamento genético pode orientar os pais sobre esse risco.

 

Revisão técnica
Prof. Dr. Max Grinberg
Núcleo de Bioética do Instituto do Coração do HCFMUSP
Autor do blog Bioamigo

 

Leia mais: 

O que é anemia falciforme

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