Um estudo da Sociedade Europeia de Cardiologia mostrou que quatro em cada dez casos de cardiomiopatias – uma das principais causas de morte súbita e insuficiência cardíaca em jovens – são genéticas.

A pesquisa, publicada nesta quarta-feira (24) no periódico European Heart Journal, mostra que a triagem familiar é de extrema importância para prevenir a morte precoce em pessoas aparentemente saudáveis.

O estudo incluiu 3.208 pacientes inscritos em 69 centros de 18 países europeus. Os dados foram coletados de acordo com as características e tratamento do paciente.

A cardiomiopatia acontece quando o músculo cardíaco se torna mais ampliado, rígido ou espesso. À medida em que a condição piora, o coração fica mais fraco, menos capaz de bombear sangue para o corpo e de manter um ritmo elétrico normal.

“Ficamos surpresos ao ver a frequência com que a doença é herdada”, disse Philippe Charron, professor de cardiologia e principal autor do estudo. “Cerca de 40% dos pacientes apresentaram a condição genética. Como consequência, é muito importante melhorar o rastreio para detectar a doença nos familiares aparentemente saudáveis.”

Dois terços dos parentes que participaram do estudo foram diagnosticados por meio de triagem familiar, que inclui ecocardiograma e eletrocardiograma.

Em muitos casos, a doença era tão grave quanto no primeiro membro da família que já havia sido diagnosticado, com a mesma frequência de sintomas e até mesmo com a necessidade de uso de um cardiodesfibrilador implantável para controlar as arritmias que podem chegar até a tirar a vida.

O estudo também sugere que as recomendações devem ser alteradas para que a triagem comece antes de dez anos de idade e se estenda além do limite atual, de 60 anos. A pesquisa descobriu que alguns parentes foram diagnosticados abaixo dos 10 anos, enquanto outros tinham mais de 70 anos.

Um teste genético foi feito em 36% dos pacientes no estudo – um aumento em relação à última década, mas ainda longe do ideal. Quando a mutação é identificada, o teste genético pode então ser feito em parentes de primeiro grau. Aqueles que apresentarem a mutação devem ter acompanhamento regular com cardiologista, incluindo exames como o Ecocardiograma e Eletrocardiograma para investigar as mudanças no músculo e função cardíaca.

“O quanto antes identificarmos parentes com a mutação, melhor conseguiremos lidar para prevenir as complicações, incluindo morte súbita”, disse Charron.

As mortes súbitas por causa de cardiomiopatias são causadas pelo ritmo cardíaco desordenado, também conhecido por arritmia, por isso é importante que pacientes com cardiomiopatias recebam o diagnóstico o quanto antes. No entanto, o estudo descobriu que uma a cada três pessoas não recebeu os testes diagnósticos necessários.

A gravidade das irregularidades nos batimentos cardíacos, porém, foi preocupante.

“A frequência de arritmias no estudo foi alta. Em um subtipo de cardiomiopatia, 39% dos pacientes tiveram arritmias potencialmente fatais”, alertou Charron.

Revisão técnica
Prof. Dr. Max Grinberg
Núcleo de Bioética do Instituto do Coração do HCFMUSP
Autor do blog Bioamigo